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两岁幼儿突然抽搐基因检测后诊断为癫痫

| 2020-07-02


■廖木兴/图

专家建议,怀疑脑结构异常的癫痫患者要做结构检查,没有特殊继发原因的癫痫、小孩无故发作的癫痫应做基因检测

6月28日是“国际癫痫关爱日”。癫痫,俗称“羊癫疯”,是一种大脑的慢性疾病。专家指出,全身或双侧肌肉强烈持续收缩、肌肉突发快速短促收缩、愣神等都可以是癫痫发作的表现。随着基因检测的发展,通过基因检测可以发现突变基因,不同的基因突变,可以引起严重程度不一的癫痫表型,治疗用药等也不一样,疾病的发展和预后也不一样。

■新快报记者 梁 瑜 通讯员 许咏怡

1岁内、60岁后是癫痫高发期

两岁多的儿子突然全身抽搐1个多小时,林女士吓坏了,赶紧将孩子送到医院。医生按脑炎治疗,给孩子开了激素治疗。然而激素吃了不少,症状却改善不大。林女士又将孩子转送到其他医院,才被诊断为癫痫。孩子按癫痫治疗了一段时间后,症状改善,但仍经常“点头”。做了基因检测后,发现孩子是SLC2A1基因突变患者,调整用药和坚持生酮饮食后,孩子病情稳定,已过三年,至今没有发作。

《全球癫痫报告》指出,癫痫是最常见的神经系统疾病之一,全球目前有5000多万病人,分布在各个年龄和不同收入水平国家,我国患病率为0.4%-0.7%。癫痫患者过早死亡的风险是正常人的三倍。癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病,但儿童和老年是癫痫高发期。60岁以后因患中风、脑肿瘤、老年痴呆等引起大脑结构性、代谢性变化的疾病,所以比普通人更容易得癫痫;儿童期尤其是1岁以内的儿童更容易出现癫痫。表现形式是反复的痫性发作,即大脑中的神经细胞之间的平衡被打乱,神经元突然异常放电,当这种过度的同步化放电在大脑中传播时,癫痫发作就产生了。

遗传性病因在癫痫中发挥重要作用

广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院癫痫中心廖卫平教授指出,随着新一代基因测序技术的发展,得到一个人的全部基因序列已不是一件困难的事。

“基因本身没有致病性,只有当基因发生突变,基因功能异常使得蛋白质的功能受损甚至缺失时,才有可能致病。”廖卫平表示,癫痫是一种常见疾病,其病因有多种,其中遗传性病因发挥着越来越重要的作用。即使是由结构性异常引起的癫痫,大部分也可能有遗传性因素的参与。

“越来越多的基因被发现与癫痫有关,至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个,根据表型中癫痫的表现不同,分为4类。”廖卫平研究团队还发现,现有报道的基因不一定都是真正致病的。该研究总结了74个目前报道的癫痫性脑病基因,其中具有明确致病性的只有24个,27个为可能致病,另外23个则可能不致病。这一研究结果去年发表在《Nature》杂志的子刊《Genetics in Medicine》上。

基因检测可预测癫痫病情和指导用药

不同的基因突变,可以引起严重程度不一的癫痫表型,疾病的发展和预后也不一样。如果能明确患者的致病基因,可以预测病情发展状况。例如,SCN1A基因突变患者早期多表现为高热惊厥,以后逐渐出现无热惊厥、偏侧阵挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作,最终发展为婴儿重症肌阵挛性癫痫;SCN9A基因突变患者多表现为轻型的热性惊厥和全面性癫痫伴热性惊厥附加症,通常不会引起严重的癫痫性脑病。

而且,明确患者的致病基因,可以为医生提供治疗的重要线索,提示可能的治疗方法,获得精准治疗或慎用某些类型的药物,让患者获得更好的预后。例如,生酮饮食是经典型葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征的患者(由SLC2A1突变引起)的标准治疗方法等;SCN1A突变的患者应该避免使用钙离子通道阻滞剂等,否则可能加重病情。

“基因检测对家庭遗传咨询是有意义的。”廖卫平称,有的基因遗传是显性的,知道后可对日后生育做到心中有数;有的与基因突变有点关系但关系不大,日后不用担心后代遗传问题。他建议,怀疑脑结构异常的癫痫患者要做结构检查,没有特殊继发原因的癫痫、小孩无缘无故发作的癫痫应做基因检测。

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