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早治疗脊髓性肌萎缩症患儿也能正常生活

| 2020-09-04

很多人不了解脊髓性肌萎缩症,它是一种罕见的基因遗传性疾病,新生儿发病率约为1/6000~1/10000。日前,一部专门为脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)群体而创作的公益动画片《扎克的游戏日》在广州首映,主要是向大众普及这种罕见病,中山大学附属第一医院神经科张成教授表示,SMA治疗难度较大,目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗。

据介绍,在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%。

张成指出,SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素,主要症状表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,随着病程的发展,最终影响吞咽和呼吸,严重危及生命。同时,SMA也是一种具有临床异质性的罕见病,依据发病年龄和获得的运动功能,从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。张成说:“SMA-I型患儿大多数会在2岁前死亡,SMA-II型患儿如果及早治疗,得到专业护理,可以正常生活至成年,并能为社会做出贡献。”

据介绍,目前中国约有3万至5万名SMA患者,其中,80%患者都是严重的SMA-I型或者SMA-II型,还不包括未被检查出的潜在患者。“SMA属于治疗难度较大的罕见病,但幸运的是,经过20年的努力,SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展。我们呼吁全社会能关注SMA这一罕见病群体。”

2020-09-23
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