• QQ空间
  • 收藏

早治疗脊髓性肌萎缩症患儿也能正常生活

| 2020-09-04

很多人不了解脊髓性肌萎缩症,它是一种罕见的基因遗传性疾病,新生儿发病率约为1/6000~1/10000。日前,一部专门为脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)群体而创作的公益动画片《扎克的游戏日》在广州首映,主要是向大众普及这种罕见病,中山大学附属第一医院神经科张成教授表示,SMA治疗难度较大,目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗。

据介绍,在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%。

张成指出,SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素,主要症状表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,随着病程的发展,最终影响吞咽和呼吸,严重危及生命。同时,SMA也是一种具有临床异质性的罕见病,依据发病年龄和获得的运动功能,从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。张成说:“SMA-I型患儿大多数会在2岁前死亡,SMA-II型患儿如果及早治疗,得到专业护理,可以正常生活至成年,并能为社会做出贡献。”

据介绍,目前中国约有3万至5万名SMA患者,其中,80%患者都是严重的SMA-I型或者SMA-II型,还不包括未被检查出的潜在患者。“SMA属于治疗难度较大的罕见病,但幸运的是,经过20年的努力,SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展。我们呼吁全社会能关注SMA这一罕见病群体。”

2021-01-18
疾病科普 华侨药业涉嫌违法生产跌打丸
2月14日,吉林省通药制药集团和华侨药业跌打丸涉嫌违法生产上国家食品药品监督管理总局黑榜。 14日,国家食品药品监督管理总局发布通报称,长春银诺克药业有限公司、... <详情>
2021-01-18
疾病科普 晋州市国税局认真组织观看全国税务工作会议
1月17日下午,全国税务工作会议在北京召开,晋州市国税局组织领导班子成员、局属各单位负责人在西二楼视频会议室观看会议。 会上,国家税务总局党组书记、局长王军代表... <详情>
2021-01-18
疾病科普 小龙虾虾“黄”是性腺 易遭污染吃货小心
  前天,江苏省疾控中心专家介绍,目前正是小龙虾大量上市的时候,从目前的检测来看,龙虾的安全性总体是令人放心的,去年和今年,都没有发现“龙虾病&rd... <详情>
2021-01-18
疾病科普 陵水县局使用电子移动终端全面提升抽检工作效能
  为了加强对老百姓消费量大的食品的监督抽检力度,全力保障人民群众的舌尖安全,根据2018年省级食品安全抽检工作计划要求,陵水县食药监局积极利用电子移动终端开展... <详情>
2021-01-18
疾病科普 大蒜炝锅致癌?!这些吃的“坑”绊倒了你
随着人民生活水平的提高,对吃的要求也由最初的“吃饱”演变为“吃好”,面对琳琅满目的食品,怎么吃才能在满足味蕾的情... <详情>