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心脏病家族揪出“被诅咒”基因

| 2021-01-18

家族50多个成员中10人确诊患心脏病,已有4人猝死,4人植入心脏永久起搏器,其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切,源于体内“被诅咒”的基因。日前,复旦大学附属中山医院舒先红教授团队,在中国科学院院士葛均波指导下,发现了目前已知最大的核纤层蛋白(LMNA)基因突变致病家系,全球首次在汉族人群中发现了LMNA新的致病位点,并率先将先进的辅助生殖技术与基因诊断技术相结合防治心肌病。

34岁的程女士两年前开始出现心慌、胸闷、气短症状,每次持续时间不长,近来发作的次数明显增多,且伴有阵发性的头晕。就诊时,舒先红发现程女士心跳才43次/分,且心律不齐,有较长时间停搏。通过仔细询问程女士的心脏病家族史,舒先红得知,程女士的8个兄弟姐妹中,6人有心脏异常,其中3人猝死,两人植入心脏起搏器;其父亲兄弟姐妹的子女也存在不同程度的心功能异常和心律失常问题。

“问题可能出在了基因上。”在舒先红建议下,程女士和家人全部进行了基因检测。经分析,发现LMNA基因新的致病基因突变位点:LMNA c.1489-1G>C。LMNA基因位于1号染色体,编码的蛋白形成细胞的核纤层,核纤层是维持基因组稳定性和细胞电机械稳定的关键结构。整个家族中,程女士的临床表现及其检查结果与LMNA基因突变的影响高度契合。

据舒先红介绍,LMNA突变会导致恶性心律失常及扩张型心肌病,多表现为心脏传导系统异常。对携带致病基因的成员,舒先红建议,根据情况适时植入起搏器,积极应对可能的风险;对目前正常的致病基因携带者,建议定期随访心功能和动态心电图,以便早期干预。同时,舒先红建议该家族患者及携带致病基因的成员进行辅助生殖干预,以阻断致病基因遗传给下一代。(特约记者齐璐璐 通讯员周年伟)

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